Il megacolon  agangliare o malattia di Hirschsprung ( MH )  è caratterizzato dalla congenita assenza di tessuto nervoso nella parete dell’intestino, tessuto nervoso che  ne dovrebbe sovraintendere la motilità. La parte ammalata, senza motilità, rimane di calibro quasi normale mentre la parte di intestino che la precede si allarga con il proprio calibro ( megacolon ) per riuscire a contenere quantità crescenti di feci e gas. 

L’ assenza di tessuto nervoso, l’aganglia appunto, colpisce nell’80% dei casi il retto-sigma ( la parte più bassa dell’intestino), nel 15% si spinge dal retto fino a tutto il colon traverso, solo in una piccola percentuale ( 5% ) la malformazione impegna tutto il colon ed, eventualmente, l’ultimo tratto dell’ileo.

L’incidenza è di circa 1 caso ogni 5000 nati vivi con una prevalenza per il sesso maschile che viene colpito, nella forma classica, 4 volte più che una femmina.

Può presentarsi nella stessa famiglia con un’incidenza che va dal 3% all’8%, incidenza tuttavia che aumenta fino al 20% se si tratta di un’aganglionosi totale .

La maggior frequenza del MH in pazienti con sindrome di Down o con altre rare sindromi ereditarie fa pensare che nel determinismo della malattia ci possa essere una componente genetica.

Oltre il 90% dei pazienti ,nei quali viene poi diagnosticato il MH, presenta alla nascita una ritardata emissione di meconio superate, cioè,  le prime 24 ore. Questo semplice sintomo da riconoscere e registrare è di grande importanza per fare una diagnosi di MH. Ad esso si associerà, poi, stipsi ostinata, distensione addominale, episodi di vomito. In un terzo dei pazienti potrebbe essere segnalata diarrea ( l’opposto della stipsi !! ) segno dell’insorgenza di una enterocolite, tipica del MH, che se non trattata può mettere a rischio il neonato.

Nei bambini più grandi i sintomi più evidenti sono una stipsi ostinata, di difficile risoluzione, spesso accompagnata da crisi di distensione addominale ed emissione di aria a pressione.

In presenza di questi sintomi sarà utile e prudente inviare il bambino ad una diagnostica strumentale che prevede una valutazione radiologica ( comprendente il clisma opaco, un clistere con mezzo di contrasto ),  una manometria anorettale ( lo studio delle pressioni all’interno del retto ) e , soprattutto, una biopsia rettale ( oggi si fa in regime ambulatoriale ) per la raccolta di minuscoli frammenti da studiare al microscopio.

Fortunatamente ai nostri giorni esiste un trattamento chirurgico che risolve in maniera definitiva e bene i neonati o i bambini più grandi affetti da MH: i risultati sono più che soddisfacenti specie se l’intervento è eseguito in Centri di Chirurgia Pediatrica con esperienza di numerosi casi trattati.

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